9岁女孩因铜代谢异常导致转氨酶异常，经过2年查找终于确诊为肝豆状核变性，健康需关注，尊龙凯时助您守护家人健康。

尊龙凯时报道，9岁的小女孩彤彤（化名）经历了复杂的健康挑战。两年前，因肺炎在当地医院检查时发现她的谷丙转氨酶（ALT）高达276U/L（正常值<40U/L）。尽管她接受了一年多的保肝药物治疗，肝功能却始终未能恢复正常。由于除了肝酶升高外，彤彤没有出现黄疸或神经系统症状，病因长期未明。

在来到青岛市妇女儿童医院前一周，当地医院复查显示肝酶再次异常。经过多方咨询，彤彤的家属决定转院至青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊。入院后的关键检测结果显示：铜蓝蛋白检测值为<0.023g/L（正常值0.2-0.6g/L），这一显著异常引起了医务团队的高度重视。

经过系统检查，潜伏两年的罕见病因终于被确定为“铜代谢异常”。儿童肝病团队结合多学科合作，进行了全面筛查：24小时尿铜检测结果显示铜排泄异常，头颅MRI发现早期神经系统受累，眼科检查则确认了角膜K-F环（铜沉积的特征性表现）。最终，通过基因检测，确诊彤彤为肝豆状核变性（Wilson病），这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

为了打破“铜枷锁”，儿童肝病门诊团队制定了个体化的治疗方案，包括驱铜治疗和饮食指导，采用药物促进铜排泄，并制定低铜饮食方案。同时，建立了定期复查的管理机制，以便动态监测肝功能、铜代谢指标及相关并发症。经过规范化治疗后，彤彤的肝酶指标已全面恢复正常，目前正在持续随访中。

肝豆状核变性是一种由于ATP7B基因缺陷导致铜转运蛋白功能异常的罕见病，进而引发铜在肝脏、脑部和角膜等器官的蓄积。其临床特点包括：潜伏期长、儿童期常见无症状肝酶升高，甚至可进展为肝硬化或急性肝衰竭；部分患者后期出现震颤、肌张力异常等神经症状；早期误诊风险高，常被误认为普通肝炎或“原因不明的肝损伤”。

为保障儿童的健康，专家建议肝豆状核变性患者每日饮食中的铜摄入量应控制在1~1.5mg。家长应严格监督孩子的低铜饮食，避免高铜的食品，如动物内脏、贝类、坚果、豆类制品和巧克力。同时，遵循医嘱规律服用驱铜药物，确保治疗的连贯性。

由于肝豆状核变性存在家族遗传倾向，患者的亲属应提高警惕。若家中有儿童或青少年确诊该病，应及时对其他家庭成员进行筛查，实现早期诊断与干预。此外，对于有肝病家族史或肝功能持续异常的儿童，建议尽早到专科门诊就医。

青岛市妇女儿童医院建立了“儿童不明原因肝酶升高跟踪机制”，针对持续异常的病例开展铜代谢筛查和罕见病鉴别诊断，成功诊治了多种罕见肝病，如希特林蛋白缺乏症、Gilbert综合征和Shwachman-Diamond综合征等。在尊龙凯时的支持下，该院通过“早发现、精诊断、优管理”的模式，为儿童肝脏健康构建了精准的防护体系。